世界卫生组织：Gabriella Miller儿童优先儿科研究计划（儿童优先），这是美国国立卫生研究院（NIH）的一项倡议。
内容：Kids First宣布推出三个全新的儿科研究数据集，旨在探索儿童癌症和先天性疾病。这些新的公开数据集包括：
儿童癌症
Gabriella Miller儿童优先（GMKF）儿童研究项目，研究易感性尤因肉瘤的生殖系风险和癌症家族史。
主要研究人员：Joshua D. Schiffman，医学博士，犹他大学Huntsman癌症研究所，盐湖城，犹他州，美国。
尤文氏肉瘤（EWS）是一种在儿童和青少年中常见的致命骨癌。本研究调查了EWS三胞胎的疾病风险，以识别EWS易感基因、全基因组GGAA微卫星重复序列、新生突变率和结构变异率。
先天性疾病
与18号染色体拷贝数变化相关的结构性出生缺陷的基因组基础。
首席研究员：Jannine Cody，德克萨斯大学健康科学中心，德克萨斯州圣安东尼奥市。
共同研究者：Jonathan Gelfond，德克萨斯大学健康科学中心；Santhosh Girirajan，德克萨斯大学健康科学中心，德克萨斯州圣安东尼奥市。
评估的队列包括700多名18号染色体拷贝数变化的个体。该队列的基因组序列数据能够识别半形或超形等位基因变异，并有助于发现新的双等位基因疾病。该队列在现有的Kids First结构性出生缺陷队列中增加了已知的易感位点，并且具有单一定义的风险因素，从而简化了对多遗传结构性出生缺陷次要因素的搜索。
儿童优先：隐性结构性脑缺陷的全基因组测序。
首席研究员：约瑟夫·G·格里森，美国加州大学圣地亚哥分校。
结构性脑缺陷（SBD）是由中枢神经系统发育异常引起的。许多SBD是由单基因双等位基因突变引起的，在血缘关系较近的人群中更为常见。本研究利用WES/WGS同源SBD家族鉴定了数十个SBD基因，并建议与KF X01合作，对来自200个遗传上未确诊的SBD家族的个体进行测序。
何时：所有三个新数据集立即可用。
在哪里：Kids First数据资源中心（Kids First DRC）包含超过188,000个数据记录的高质量集合，包括此次新发布的数据。有关上述新数据集的详细信息，请使用其描述标题中嵌入的链接。
原因：儿童优先刚果民主共和国门户网站提供了一个统一的儿童癌症和先天性疾病儿童基因组测序数据的集中存储库。全球的科学家和研究人员均可免费获取这些数据。通过将研究人员与这一资源联系起来，Kids First DRC旨在加速开发难以通过孤立研究实现的新治疗方法。
Gabriella Miller儿童优先数据资源中心
作为美国国立卫生研究院共同资助的Gabriella Miller儿童优先儿科研究项目的一部分，儿童优先DRC是一项合作儿科研究工作，旨在了解儿童癌症和先天性疾病之间的遗传原因和联系。Kids First DRC的医生、科学家和研究人员与患者家属合作，从生物学层面探讨儿童这些疾病的潜在原因，并最终支持改进和有针对性的治疗方法的发展。更多信息请访问kidsfirstdrc.org。
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评论列表（4条）
我是青妮资讯的签约作者“吕泽安”！
希望本篇文章《美国国立卫生研究院首次发布三项新的儿科罕见疾病数据集》能对你有所帮助！
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